Ее голос кто-то слышит...

ХИЛЛАРИ родилась совершенно здоровой на вид, да и беременность у меня протекала благополучно. Осмотрев новорожденную, врач сказал, что у нее расщелина нёба, но успокоил, что в ее случае это поправимо — примерно в два годика нужно будет сделать операцию. Правда, из-за такого дефекта Хиллари не могла сосать — во рту не создавался вакуум.

Поэтому в первые три месяца Хиллари не могла питаться как все дети. Однако на четвертом она научилась втягивать ноздри и создавать вакуум. Питание наладилось, и малышка стала набирать в весе. Мы вздохнули с облегчением. Казалось, все стало на свои места: она научилась брать ручками разные предметы, немного лопотать и садиться.

Загадочные симптомы

Однако Хиллари никак не хотела учиться ползать на четвереньках, а ерзала по полу сидя. Мне это показалось странным, поскольку моя старшая дочь Лори в ее возрасте вела себя совсем по-другому. Другие мамы сказали мне, что некоторые даже совершенно здоровые дети не ползают, и я успокоилась.

К тому времени как Хиллари исполнился год, она научилась говорить всего лишь несколько слов. Меня это немного насторожило. Правда, каждый ребенок индивидуален: одни учатся говорить раньше, другие позже. Но вот еще беда — Хиллари даже не делала попыток вставать на ножки и ходить. Я показала ее педиатру, и он выявил у девочки плоскостопие. Следующие пару месяцев Хиллари по-прежнему не пыталась подниматься.

Мы вновь показались врачу. На этот раз нам сказали, что Хиллари просто ленится. В год и шесть малышка и не думала ходить, к тому же разучилась говорить даже те несколько слов, которые знала. Я позвонила врачу и сказала, что с моей дочерью явно что-то не  в порядке. Мы записались к неврологу. Он назначил нам ряд исследований, в том числе электроэнцефалографию (ЭЭГ), регистрирующую биоэлектрическую активность мозга. ЭЭГ выявила наличие эпилептических припадков. Кроме того, по физическим признакам — движению глаз и пятнам на коже цвета кофе с молоком — врач установил неврологические нарушения. Было очевидно, что с Хиллари что-то не так, но что именно — он сказать не мог.

Никаких припадков у Хиллари мы до того не замечали. Но замечали многое другое. Почти каждый день она подолгу безутешно кричала. Единственное, что помогало,— это возить ее в машине вокруг квартала и напевать. Мы делали это так часто, что соседи стали смотреть на нас с подозрением.

На втором году у Хиллари появились также странные однообразные движения рук взад-вперед ото рта. Дошло до того, что она так двигалась практически без остановки целыми днями. Было время, что Хиллари почти не спала. Иногда, немного поспав днем, она всю ночь бодрствовала.

Хиллари любила музыку. Ей очень нравились детские музыкальные шоу по телевизору, и она могла смотреть их без конца. Однако нервно-психические проблемы нарастали. Стали возникать некоторые дыхательные аномалии, например гипервентиляция легких и временная остановка дыхания. Иногда она не дышала так долго, что ее губы синели. Мне становилось страшно.

Мы пробовали некоторые противосудорожные препараты, но из-за них, казалось, возникали другие проблемы. Потом мы стали прибегать к всевозможным методам и методикам — новые врачи, новые специалисты, новые исследования, традиционные и альтернативные... Но поставить диагноз, а тем более излечить болезнь не мог никто.

Наконец разгадка

Когда Хиллари было примерно пять, одна моя подруга прочитала в местной газете статью про девочку с малоизученным генетическим заболеванием под названием синдром Ретта. Там описывалось что-то похожее на случай Хиллари, поэтому подруга отправила эту статью мне.

Прочитав ее, мы пошли к другому неврологу, имеющему опыт в этой области. Уже в начале 1990-х медики поняли, что синдром Ретта — это генетическое заболевание, поскольку оно встречалось только у девочек. Однако ген, вызывающий этот синдром, выявлен не был, да и по клиническим признакам это заболевание схоже с аутизмом и церебральным параличом. Диагноз приходилось ставить только по симптомам. У Хиллари были почти все из них. Невролог подтвердил диагноз — синдром Ретта.

Я стала читать об этой болезни все, что только могла найти. А информации в то время было совсем немного. Я узнала, что с таким синдромом рождается примерно одна из 10—15 тысяч девочек и что не найдено ни средства, ни метода его лечения. Также я узнала то, что предпочла бы не знать: небольшой процент страдающих этим синдромом девочек  умирает по непонятной причине. Однако меня кое-что утешило. Я объясню. Больше всего больные синдромом Ретта страдают от апраксии. В одном справочнике это описывается так: «Апраксия, как основное проявление синдрома Ретта,— это нарушение способности производить целенаправленные движения, включая движение глаз и органов речи. Девочка не утрачивает способность двигаться, однако она не в состоянии контролировать свои движения. Хотя у нее есть желание и решимость что-то сделать, болезнь не позволяет ей сделать это как следует» (The Rett Syndrome Handbook).

Что же меня утешило? Апраксия не поражает рассудок — она скрывает его из-за почти полного отсутствия коммуникативных функций. Я всегда чувствовала, что Хиллари понимает все, что происходит вокруг. Но, не имея возможности с ней общаться, я не была в этом полностью уверена.

Поскольку апраксия нарушает речевые и двигательные функции, Хиллари не может ни ходить, ни разговаривать. Многие девочки с синдромом Ретта также страдают от припадков, сколиоза, скрежетания зубами и других расстройств. И Хиллари не исключение.

Крепкая надежда

Недавно был обнаружен ген, вызывающий синдром Ретта. Это очень сложный ген, он контролирует работу других генов и отключает их, когда их функция выполнена. Сейчас идут обширные исследования с целью помочь больным и даже избавить их от этого синдрома.

Хиллари сейчас 20 лет, и она не может обходиться без посторонней помощи. Ее нужно кормить, одевать, купать и менять подгузники. Хотя она весит всего лишь 45 килограммов, поднимать ее нелегко. Поэтому мы с Лори пользуемся специальным электрическим подъемником, который поднимает и опускает ее в кровать и в ванну. Один из наших друзей приделал колесики к специальному креслу, так что его можно подкатить под этот подъемник и усадить Хиллари в кресло.

Из-за состояния Хиллари мы с Лори редко берем ее на христианские собрания в Зал Царства Свидетелей Иеговы. Но все же мы не страдаем духовно. Мы слушаем программу встреч по телефону.  Так что мы с Лори можем по очереди заботиться о Хиллари. Кто-то из нас идет в Зал Царства, а кто-то остается с ней дома.

Хиллари жизнерадостна, насколько это возможно в ее обстоятельствах. Мы читаем ей «Мою книгу библейских рассказов», а также книгу «Учись у Великого Учителя» *. Я часто говорю ей, как сильно Бог Иегова ее любит. Я постоянно ей напоминаю, что в один прекрасный день Иегова ее исцелит и она скажет мне все, что хочет сказать, но пока не может.

Из-за невозможности общения трудно определить, что́ Хиллари понимает, а что нет. Однако она может многое сказать взглядом, морганием или простыми звуками. Я ее заверяю, что, хотя я не могу слышать ее голос,— Иегова может (1 Самуила 1:12—20). За все эти годы мы достигли совсем немногого в сфере общения, но Хиллари дает мне понять, что разговаривает с Иеговой. Я жду не дождусь времени, когда под правлением Божьего Царства «язык немого будет радостно восклицать» (Исаия 35:6). Тогда я тоже смогу услышать голос своей дочери. (Прислано.)

[Сноска]

[Вставка, страница 19]

У Хиллари появились странные однообразные движения рук взад-вперед ото рта

[Вставка, страница 19]

У нее стали возникать некоторые дыхательные аномалии, например гипервентиляция легких и временная остановка дыхания

[Вставка, страница 20]

Хотя у нее есть желание и решимость что-то сделать, болезнь не позволяет ей сделать это как следует. The Rett Syndrome Handbook

[Вставка, страница 21]

Я ее заверяю, что, хотя я не могу слышать ее голос,— Иегова может

[Рамка, страница 21]

ПРИЗНАКИ СИНДРОМА РЕТТА

В возрасте от 6 до 18 месяцев у ребенка с синдромом Ретта начинается период регресса нервно-психического развития. Наблюдаются следующие симптомы:

□ В период от 4 месяцев до 4 лет замедляется рост головы.

□ Теряется способность целенаправленно двигать руками.

□ Теряется способность говорить.

□ Появляются стереотипные движения, напоминающие мытье рук, постукивание, хлопки. Страдающие синдромом Ретта часто суют руки в рот.

□ Если ребенок может ходить, то ходит широко расставив негнущиеся ноги. Со временем двигаться и ходить становится все труднее.

□ Возникают дыхательные расстройства: задержка дыхания (апноэ) или глубокое и частое дыхание (гипервентиляция).

□ Судороги. Они возникают, когда в мозге непроизвольно образуются мощные биоэлектрические сигналы, отражающиеся на движениях. Сами по себе судороги обычно неопасны.

□ Сколиоз, или искривление позвоночника, приводит к тому, что тело ребенка склоняется вбок.

□ Некоторые девочки скрежещут зубами.

□ Размер стопы маленький. Из-за плохой циркуляции крови стопы холодные и/или опухшие.

□ Девочки обычно отстают в росте и весе. Они отличаются повышенной раздражительностью, нарушениями сна, им трудно жевать и глотать пищу. Если они взволнованы или напуганы, то дрожат и трясутся.

[Сведения об источнике]

Источник: International Rett Syndrome Association